Biologie moléculaire - Hôpital de la Conception

Présentation
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Tél. secrétariat : 04 91 38 39 16
Tél. laboratoire : 04 91 38 13 42
Fax : 04 91 38 38 94

Hôpital de la Conception, 1er étage


 
Chef de service
Pr Alain ENJALBERT
alain.enjalbert@ap-hm.fr
 

Le laboratoire de Biologie Moléculaire est qualifié et référent pour :

 

  • l'oncogénétique constitutionnelle :
    • des tumeurs endocrines : (NEM2, NEM1, NEM4, paragangliome/ phéochromocytome, hyperparathyroïdie primaire, adénome hypophysaire)
    • des tumeurs rénales
    • du syndrome de McCune Albright
    • de la Neurofibromatose de type 1 et 2
    • de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
  • l'hémochromatose
  • le diagnostic génétique de maladies rares :
    • les déficits hypophysaires (laboratoire de référence centre DEFHY)
    • la surcharge en fer
    • la maladie de Hirschprung
    • la diarrhée clorée congénitale
    • les résistances hormonales : pseudohyperparathyroïdies type 1A et type 1B, les pseudopseudohypoparathyroïdies
    • le syndrome de McArdle (glycogénose de type V)
  • la susceptibilité génétique :
    • à la maladie d’Alzeihmer
    • aux maladies cardiovasculaires
  •  la pharmacogénomique
  •  des biomarqueurs pronostiques ou thérapeutiques :
    • du glioblastome (méthylation du promoteur de MGMT)
    • du traitement par interféron

 

Ces analyses sont coordonnées avec des réseaux locaux, nationaux et internationaux.

 


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